Wilsons sygdom - en arvelig sygdom af kobber metabolisme fører til overdreven aflejring af sidstnævnte i de indre organer (lever, cornea, hjerne). Grundlaget for sygdommen er en krænkelse af adskillelsen af kobber i galden. På grund af den overdrevne akkumulering af kobber øger produktionen af frie radikaler og beskadigede væv.
Wilsons sygdom lider af en af de 30 000 mennesker i verden. Den vigtigste rolle i patogenesen af metaboliske spiller kobber, dens akkumulering i nervesystemet, nyre-, lever- væv og hornhinde, samt skader på kobbertoksicitet af disse organer. Stofskiftesygdom udtrykkes i strid med syntese og fald i blodkoncentrationen af ceruloplasmin. Ceruloplasmin er involveret i fjernelsen af kobber fra kroppen. Leveren er dannet af SKD eller blandet cirrose. I nyrerne primært påvirker proksimale tubuli. I hjernen, påvirkes i højere grad basalganglierne, cerebellum og den fortandede kerne substantia nigra.
Wilsons sygdom - en arvelig sygdom; dens symptomer opstår ofte i alderen 6-20 år. Imidlertid kan skrumpelever detekteres allerede i børn under fem år. På den anden side kan Wilsons sygdom udvikler sig i ældre patienter (over 40 år), ledsaget af tegn på alvorlig leverskade, men uden neurologiske symptomer eller uden Kayser-Fleischer ringe.
Kayser-Fleischer ring - afsætning på periferien af hornhinden indeholdende kobber grønlig-brune pigment - et typisk symptom på Wilsons sygdom, den mest udtalt i avancerede former af sygdommen. Nogle gange er der gulbrune pigmentering af huden af stammen og ansigt, hyppige blødende fænomener (blødende gummer, næseblod, positive testharness), marmorering af huden, samt den typiske nervesystem.
Årsager
Wilsons sygdom er forbundet med en mutation, der fører til et fald i blodets koncentrationer af kobber transportør belka- - tserruloplazmina. Som et resultat, krænket den normale fordeling af kobber - det ophobes i kroppen for meget, og det er mere tilbøjelige til at lide lever og midthjernen (det såkaldte lenticular kerne).
To varianter debut Wilsons sygdom: lever (skrumpelever) og neurologiske (primært påvirker basalganglierne, hjernebarken og lillehjernen, neurologiske manifestationer præsenteret tremor, choreiforme bevægelser af lemmerne, grimasser, kan udvikle epileptiske anfald). I den første udførelsesform, sygdommen normalt begynder i en alder af 11, den anden udførelsesform 19, men sygdommen kan forekomme lejlighedsvis og 6 års alderen. Lever- og neurologiske lidelser forekomme med omtrent lige frekvens og i fravær af behandling, patienter udvikler sig over tid, begge typer patologi. Sygdommen er i de indledende faser kan forekomme kun psykiske lidelser - patienter kan være lang og uden held behandlet af en psykiater. Debut af sygdommen som muligt med ledsygdomme, feber, hæmolytisk anæmi.
Det er klart, at en overdreven koncentration af kobber i patientens krop fører til skrumpelever, svækket glucosetolerance (diabetes), unormal udvidelse i den ene eller anden beholder (aneurisme), rahitopodobnyh udvikling af sygdommen, accelereret aterosklerose.
Sygdommen overføres i en autosomal recessiv måde, på grund af den lave eller unormal syntese af ceruloplasmin - et protein transport kobber. Genet ATP7B, mutationer, der forårsager sygdommen, som ligger på den trettende kromosom.
I en række tilfælde i isolerede leversygdom til diagnosticering kræver forskellige laboratorieparametre. Akut hepatitis
Hepatitis - svøbe vores tid
Wilsons sygdom ikke kan skelnes fra andre akutte sygdomme i leveren, og det er nødvendigt at udelukke unge patienter med et billede af akut hepatitis
Akut hepatitis - altid alvorligt
hverken A eller E. I mangel af rettidig behandling af Wilsons sygdom kan forårsage alvorlig hjerneskade, nyresvigt eller død.
Diagnostik
En vigtig diagnostisk funktion er påvisning af brune øjenlæge bilaterale hornhinderinge, hvis oprindelse er forbundet med aflejring af kobber. Denne såkaldte Kayser-Fleischer symptom - det findes i næsten alle patienter med Wilsons sygdom.
Histologisk undersøgelse af leverfibrose bestemmes. Sygdommen kan udvikle sig hurtigt, der ligner fulminant leversvigt. En stor mængde kobber frigivet fra døde celler i leveren og bidrager til udviklingen af dybe hæmolytisk anæmi komplicerende akut leverskade. En kombination af symptomer, såsom anæmi, alvorlig gulsot og forholdsvis lav aktivitet af aminotransferaser, skulle sikre mod akut løbet af Wilsons sygdom.
Overdreven aflejring af kobber i kroppen forårsaget af en genetisk defekt forårsaget af en spontan genmutation ATP7V. Wilsons sygdom kan "arvet" kun hvis barnet modtager genet fra begge forældre. På dette tidspunkt blev det opdaget mere end tredive forskellige mutationer ATP7V, så det er meget vanskeligt at udvikle en ensartet procedure for gentest til diagnosticering af Wilsons sygdom.
Men hvis familien fundet en bestemt genmutation, genetiske prognose kan gøres, som vil hjælpe til at identificere familiemedlemmer, der ikke har nogen symptomer, og dermed begynde behandling, før de kan blive alvorligt påvirket. Rettidig diagnose og ordination af behandling til patienter med Wilsons syndrom - er nøglen til et langt og frugtbart liv.
Symptomer og tegn
Wilsons sygdom manifesterer forskellige symptomer. De hyppigst påvist tegn på leversygdom, hæmolytisk anæmi og neuropsykiatriske lidelser, såsom selvmordstendenser, depression
Depression - lidt mere end et dårligt humør
og anfald af uberettiget aggression. Kvinder har også været uregelmæssig menstruation, amenoré, infertilitet, eller manglende evne til at tolerere graviditet.
Hos de fleste patienter, uanset typen af sygdom og den oprindelige tilstand før udviklingen af symptomer, har det lever varierende sværhedsgrad. Leverskade forekommer ved den type af kronisk hepatitis B
Kronisk hepatitis - en diagnose for livet
eller cirrose og klinisk karakteriseret ved hepatomegali, hæmolytisk anæmi, thrombocytopeni, leukopeni. Også der er skader på nervesystemet (hyperkinesi, øget muskeltonus, og \ eller lammelse, athetose, kramper, savlen, dysartri, adfærdsforstyrrelser, tale).
Som allerede nævnt, det mest karakteristiske træk ved Wilsons sygdom er Kayser-Fleischer ring - brunlige ringe på hornhinden i øjet, der kan opdage kun en øjenlæge ved eksamen.
Behandling af Wilsons sygdom
Mange år er gået efter opdagelsen af sygdommen, før det er blevet fundet et middel til at behandle denne sygdom - et stof, der nedsætter koncentrationen af kobber i kroppen - D-penicillamin (kuprenil), som er effektiv i 90% af tilfældene. Behandling penicillamin ledsaget af en markant forbedring i tilstanden af patienter, eller endda føre til fuldstændig fjernelse af symptomer. Tag penicillamin bør holdes på 1, 5-2 g oralt dagligt.
Det anbefales også, at en kost høj i vitamin B6, kobber begrænsning til 1 mg per dag - bortset fra chokolade, nødder, tørret frugt, kræft, lever, hele hvede.
Hvis medsnizhayuschaya terapi er startet tidligt i sygdommen med mindre manifestationer af neurologisk deficit, tilstanden af patienter er helt normalt; i avancerede tilfælde, desværre er dette ikke sker.
Overvågning af koncentrationen af ceruloplasmin, kobber og zink i blodet hos patienten skal foretages flere gange om året. Konstant modtagelse penicillamin sikre normal, sund levestandard i de fleste patienter. De fleste mennesker fortsætte med at arbejde, til at føre et aktivt liv. Eksternt har en sådan person ikke fra sunde.