- Typer af stofskiftesygdomme - karakteristiske abnormiteter
- Abnormiteter
Lipidmetabolisme
Fedtstoffer er en vigtig energikilde for kroppen. For lipolyse bruger en gruppe af enzymer. I nogle tilfælde er disse enzymer ikke produceres eller ikke fungerer korrekt, hvilket i sidste ende kan føre til skade på mange organer. Lipidmetabolisme også kaldet lipidosis.
Gauchers sygdom
Når Gauchers sygdom i kroppens væv ophobes glucocerebrosid, stoffer er produkter af lipid metabolisme. Gauchers sygdom - den mest almindelige af lipidosis. Det forårsager udvidelse af leveren og milten, samt overdreven hudpigmentering. Ophobningen af glucocerebrosid i øjnene er årsagen til forekomsten af gule pletter på det hvide i øjnene. Ophobningen af disse stoffer i knoglemarven kan forårsage smerte og destruktion af knoglen.
Den mest almindelige type 1 Gauchers sygdom, som er karakteriseret ved forstørrelse af lever, milt og knogleabnormiteter. Typisk iagttages sygdommen hos voksne, meget mindre - hos børn.
Gauchers sygdom type 2 udvikler sig i spædbørn. De øgede også leveren, der er alvorlige problemer med nervesystemet og i de fleste tilfælde er disse patienter dør inden for et år. Den tredje type sygdommen udvikler sig i ældre børn. Symptomer på sygdommen er forstørret lever og milt, forstyrrelser i strukturen af knoglen, langsomt progressiv abnormiteter, der påvirker nervesystemet. Patienter, der overlever til ungdomsårene, har en chance for at leve mange år endnu.
Mange patienter med Gauchers sygdom er med held behandlet med enzymet substitutionsbehandling, hvor enzymer injiceres - som regel hver anden uge. Denne behandling er mest effektiv for mennesker, der har komplikationer af sygdommen blev ikke påvirket af nervesystemet.
Sachs 'sygdom
Patienter med denne lidelse gangliosider akkumuleres i vævene - produkter af lipidmetabolismen. På en meget tidlig alder hos patienter med børn relatere i udvikling, og en meget lav muskeltonus. Udvikle spasticitet, og derefter - lammelser, demens, og blindhed. Typisk børn med Tay-Sachs sygdom dør, før de når kun op til tre til fire år. Denne sygdom kan påvises ved anvendelse af villus sampling chorion eller fostervandsprøve. Det er umuligt at helbrede.
NPD
Mangel på visse enzymer i NPD forårsager ophobning af sphingomyelin - andet produkt af lipidmetabolisme - eller kolesterol. Den mest alvorlige form af sygdommen fundet i mennesker af jødisk oprindelse, hendes bløde arter observeret i alle etniske grupper. Hos børn med Niemann - Pick type (den mest alvorlige) hæmmer væksten, og der er talrige neurologiske problemer. Normalt har disse børn ikke lever op til tre år.
Rapport type B resultat i områder med øget pigmentering i huden, hvilket øger lever, milt og lymfeknuder. Måske puklen af mentale udvikling. Symptomer på sygdommen, Niemann - Pick type C forekomme i barndommen - i typiske tilfælde kramper og forskellige neurologiske lidelser.
Nogle af de typer af sygdomme kan diagnosticeres før fødslen. Efter fødslen til at diagnosticere en leverbiopsi er nødvendig. Ingen af de former af sygdommen Niemann - Pick uhelbredelige. Patienter dør af infektioner eller progression af dysfunktion af det centrale nervesystem.
Fabry sygdom
I denne tilstand krænkes valuta glycolipider, hvis ophobning kan føre til godartede tumorer (angeokeratom) på huden i den nederste stammen. Måske kornea, der forårsager dårligt syn. Patienter kan have brændende smerter i hænder og fødder, de lider ofte under varmen sidst de udvikler nyreinsufficiens og hjertesygdomme, selv om de fleste almindeligt patienter overlever til midaldrende.
Fabry sygdom kan diagnosticeres på tidspunktet for fosterudviklingen. At helbrede det er umuligt, men er nu ved at blive testet behandlingsmetode under anvendelse af en transfusion af manglende enzymer. For at lette flere patienter ordineret analgetika. De, der har udviklet nyresvigt, kan du bruge en nyretransplantation.
Lidelser i fedtsyreoxidation
Af lidelser af denne type er mest almindelige mangel på acyl-CoA dehydrogenase fedtsyrer med medium kædelængde (MCAD). Blandt indbyggerne i de nordiske underskud MCAD - en af de mest almindelige stofskiftesygdomme
Metabolisme: Grundlaget for livet for alle levende ting
.
Symptomer forekommer normalt mellem fødsel og opnåelsen af en alder af tre. Især sandsynligt indtræden af symptomer, når mellem måltiderne tager for meget tid, eller når øger kroppens behov for kalorier. Et barn med MCAD mangel observerede symptomer såsom svaghed, opkastning og kramper. På grund af lavere blodsukker
Blodsukker - en meget vigtig indikator
mulig forvirring og koma. På længere sigt kan halte i mental og fysisk udvikling, udvidelse af lever, hjerte muskelsvaghed og uregelmæssig hjerterytme. Hos nogle patienter forekommer pludselig død.
Børn, der lider af mangel MCAD, bør spise ofte, aldrig springe måltider og spise en kost, der indeholder en masse af kulhydrater og lavt fedtindhold. Det kan være nyttigt carnitin. Langsigtet prognose er generelt positive.
Metabolisk pyruvat
Pyruvat - et stof dannet under forarbejdning af kulhydrater og proteiner. Problemer med sin metabolisme kan begrænse cellernes evne til at producere energi og føre til ophobning af mælkesyre. Til gengæld pyruvat involverer mange enzymer. Medfødt mangel på nogen af dem kan forårsage en række sygdomme. Disse symptomer kan opstå når som helst mellem barndom og voksenliv. Intensiv motion og infektioner kan forværre symptomerne og forårsage laktatacidose. Pyruvat forstyrrelser er diagnosticeret ved at bestemme graden af aktiviteten af enzymer i leveren og huden.
Mangel på pyruvatdehydrogenase-kompleks - er manglen på en gruppe af enzymer, der er nødvendige for behandling af pyruvat. Nogle spædbørn med denne diagnose er unormal udvikling af hjernen. Andre børn synes raske efter fødslen, men senere har de symptomer såsom muskelsvaghed, kramper, dårlig koordinering af bevægelser og alvorlige problemer med det vestibulære apparat. Ofte er der mental retardering. Denne sygdom kan ikke helbredes, men nogle børn hjælper en kost med højt kulhydrater og en begrænset mængde fedt.
Pyruvatcarboxylase mangel - en meget sjælden tilstand, som krænker eller helt blokerer produktionen af glukose
Glukose: Den energikilde
, Hvilket resulterer i blodet ophobes mælkesyre og ketoner. Ofte bliver sygdommen dødsårsag for patienter. Overlevende børn normalt har svær mental retardering
Mental retardering - hvis sindet er underudviklet
De lider ofte af muskelspasmer; En nyligt offentliggjort case rapporter om pyruvatcarboxylase mangel med milde symptomer. Nogle patienter kan forbedres eller stabiliseres ved hjælp af den private forbrug af fødevarer rige på kulhydrater og begrænse andelen af protein i kosten.