Metaboliske forstyrrelser: erhvervet og arvet - er der nogen forskel mellem dem?

Metabolisme - en proces med spaltningsprodukter i enklere bestanddele: proteiner, kulhydrater eller sukkerarter () og fedtstoffer. Metaboliske forstyrrelser opstår, når de normale processer går galt. Sådanne lidelser kan være medfødt eller erhvervet.

Hvad er stofskiftet

Metabolisme eller stofskifte Metabolisme: Grundlaget for livet for alle levende ting   er det sæt af kemiske reaktioner, der opstår i kroppen og nødvendigt at oprette og bruge energi. Her er blot et par eksempler på metaboliske processer:

• Spaltning er indeholdt i fødevarer kulhydrater, protein og fedt til energi.
• Konvertering af overskydende kvælstof i affaldet, og output sammen med urinen.
• Opdeling eller omdannelse af et kemikalie til et andet, og deres transport til de forskellige celler i kroppen.

Metabolisme - en rørledning, der ikke stopper indtil sin død; Vi er konstant brugt, fremstillet og viste en række stoffer. "Ansat" af transportøren er enzymer og andre proteiner, som forekommer på grund af alle disse kemiske reaktioner.

Symptomer på stofskiftesygdomme

Symptomerne på medfødte stofskifteforstyrrelser:

Sygdomme af denne type kan forårsage meget forskellige symptomer, afhængigt af hvilke særlige metaboliske lidelser er en bestemt person. Nogle af de mest almindelige tegn på arvelige stofskiftesygdomme:

• Sløvhed;
• Dårlig appetit;
• Mavesmerter;
• Opkastning;
• Vægttab;
• Gulsot;
• Hæmmet vækst hos børn;
• Forsinket udvikling;
• Kramper;
• Coma;
• Unormal lugt af urin, sved, spyt, eller ånde;
• Knoglesygdomme såsom osteoporose (udtynding og svækkelse af knoglerne);
• Svækket hukommelse, tænkning processer, evnen til at tale og forstå tale, og besvær med at skrive og læse;
• Øget lever, hjerte, nyre og milt;
• Langsom vækst hos børn;
• Hyppige infektioner;
• Hypoglykæmi (lavt blodsukker);
• Sløret syn, til tider - tab af synet;
• Muskelkramper og / eller ufrivillige bevægelser;
• Muskelsvaghed;
• Lammelse.

Disse symptomer kan forekomme gradvist eller pludseligt; i mange arvelige metaboliske forstyrrelser er manifesteret i de første uger efter fødslen. Tegn på nogle sygdomme forekommer allerede hos voksne. Det skal bemærkes, at lignende symptomer kan opstå som følge af at tage visse lægemidler på grund af dehydrering, og andre faktorer.

Symptomer på tilkøbte stofskiftesygdomme:

• Kronisk eller vedvarende diarré;
• Træthed;
• Hovedpine;
• Irritabilitet og humørsvingninger;
• Muskelkramper;
• Kvalme og / eller opkastning;
• Hurtig vejrtrækning (takypnø) eller åndenød.

I nogle tilfælde den metaboliske årsag livstruende tilstand. Hurtigst muligt søge lægehjælp, hvis følgende symptomer:

• Blålig farve af læberne eller søm;
• Ændringer i mental status eller pludselige adfærdsændring, såsom forvirring, delirium, sløvhed, hallucinationer;
• Åndenød, manglende evne til at trække vejret ordentligt;
• Kramper.

Arvelige metaboliske sygdomme

Arvelige stofskiftesygdomme - er genetiske sygdomme, der fører til forskellige problemer i forbindelse med stofskiftet. De fleste mennesker med lidelser af denne type er defekte gener, på grund af hvilken mangel udvikler visse enzymer. Der er hundredvis af forskellige genetiske stofskiftesygdomme, med en meget forskelligartede symptomer, behandlinger og prognose.

Årsager til arvelige stofskiftesygdomme

I de fleste tilfælde enzymerne i stofskiftesygdomme, eller ej produceres i kroppen eller fremstilles, men i en form, der udfører sine konventionelle funktioner kan ikke .  Den manglende enzym - ligesom en manglende arbejdstager rørledning .  Afhængigt af hvad opgave, han havde at udføre i kroppen begynder forskellige unormale processer - for eksempel, ophobes giftstoffer, eller er det umuligt at udvikle vigtige stoffer .  Kode eller plan, hvorefter bør genereres eller at enzymet normalt er lagret i genpar .  De fleste mennesker med arvelige stofskiftesygdomme, er der to kopier af det defekte gen - en fra hver forælder .  Begge forældre er bærere af de unormale genpar - en defekt eksemplar, den anden - normal .  Forældre normal kopi kompenserer for tilstedeværelsen af ​​et defekt kopi .  Normalt enzymniveauer har korrekt og symptomer på en genetisk lidelse fraværende metabolisk .  Men i selve barnet, der har arvet to kopier af genet unormalt, enzymer kan ikke produceres i tilstrækkelige mængder, hvilket er grunden til sygdommen udvikler .  Denne form for genetisk transmission kaldes autosomal recessiv nedarvning .  Den oprindelige årsag til hovedparten af ​​arvelige stofskiftesygdomme i de fleste tilfælde genmutation, der fandt sted mange, mange generationer siden .  Dette muterede gen blev arvet, er jeg ikke "mødt" med en anden i sådan et gen, der tilhører en anden person .

Medfødte metaboliske forstyrrelser i den almindelige befolkning er relativt sjældne - de forekommer i gennemsnit en af ​​nyfødte 1000-2500. I nogle etniske grupper, såsom Ashkenazi jøder (gruppen dannet i Central- og Østeuropa) overtrædelser af denne type opstår meget oftere.

Erhvervede stofskiftesygdomme

Følgende faktorer kan forårsage metaboliske sygdomme på ethvert tidspunkt i livet:

• Alkoholmisbrug;
• Diabetes;
• Misbrug af diuretika;
• Gigt;
• Brugen af ​​gift eller toksiner, såsom aspirin i for stor en mængde, bicarbonat, alkali, methanol eller ethylenglycol;
• Nyreinsufficiens;
• Lungebetændelse;
• Sepsis (livstruende bakterielle infektioner i blodet).

Risikofaktorer

Følgende faktorer øger risikoen for metaboliske forstyrrelser:

• Visse kroniske sygdomme, såsom lungesygdom og nyresvigt;
• Medfødte stofskifteforstyrrelser i familien historie;
• Hiv / aids.

Behandling

Til behandling af medfødte stofskifteforstyrrelser normalt bruger følgende teknikker:

• Medicin til at lindre symptomer som smerter eller narkotika at hæve blodsukkeret Blodsukker - en meget vigtig indikator ;
• Tilsætningsstoffer til fødevarer;
• Ændringer i kosten;
• Fysioterapi;
• Knoglemarvstransplantation;
• Kirurgiske indgreb for at lindre symptomerne.

Behandling af erhvervede lidelser i metabolisme afhænger af, hvad der var årsagen. For eksempel, hvis overtrædelsen er forårsaget af alkoholmisbrug, derefter til at normalisere stofskiftet Forbedrer stofskiftet og tabe vægt uden slankekure Må man slippe af alkoholafhængighed Alkohol afhængighed - uden grund, ingen grund til ikke opstår Og om nødvendigt, til behandling for andre sygdomme, som den har forårsaget.

Komplikationer

Komplikationer af metaboliske lidelser kan være:

• Overtrædelse af de indre organer eller fuldstændigt ophør af arbejdet i nogle af dem;
• Kroniske anfald og rystelser;
• Koma.

Forudsat at patienten opfylder alle betingelserne for behandling, kan symptomer på lidelsen held kontrolleres.