Ifølge statistikker, er omkring 5% af børn født med medfødte misdannelser. Men prænatal diagnose gør det muligt at reducere risikoen for at få et sygt barn. Det giver ikke kun dig til at bestemme kønnet på barnet eller etablere faderskab, men hjælper også med til at identificere medfødte misdannelser af fostret til at bestemme risikoen for mulige arv "familie" af sygdommen, samt at løse problemet med yderligere forlængelse eller ophør af graviditet med et sygt barn.
Prænatal (prænatal) diagnostik - er et kompleks af medicinske foranstaltninger, som har til formål at opdage fostrets patologi fosterudvikling
Føtal udvikling - uge efter uge
. Prænatal diagnostik - er frivillig, men nægter, og henholdsvis og de mulige konsekvenser af sin adfærd, helt ligger hos vordende forældre.
Metoder til prænatal diagnose
- Stamtavle analyse af forældre;
- genetisk analyse for forældrene;
invasive (kirurgisk, med indførelsen i livmoderen)
- chorion villus sampling;
- platsentotsentez;
- fostervandsprøve;
- cordocentesis;
ikke-invasiv:
- Screening af maternelle serum faktorer;
- Ultralyd af fosteret og placenta;
- sortering fosterceller.
Stamtavle analyse af forældre
Går stamtavle kommende mødre og fædre, ser det i samlingen af tilstedeværelsen af sygdom i familien alle kendte slægtninge, herunder lang afstand. Også angive, om der var infertilitet, abort eller fødsel af børn med udviklingsforstyrrelser på dette par. Hvis der er en arvelig sygdommens art, lægen-genetiker definerer vej transmission og den procentvise sandsynlighed for dens manifestationer i de fremtidige rester.
Genetisk analyse af forældrene
Det omfatter studiet af kromosomer fra hver forælder i fremtiden. Metoden er begrundet i det faktum, at der ofte på absolut raske mennesker kan mødes kromosomale rearrangementer, som ikke viser sig selv, men arven af deres ufødte barn kan forårsage udviklingsmæssige abnormaliteter.
Indikationer for invasive undersøgelsesmetoder for fosterdiagnostik
Invasive prænatal diagnose er ikke sikkert, kan forårsage risiko for blødning, abort eller skade på fosteret. Så de gennemført strengt på de beviser, indledende laboratorietest af gravide kvinder, en speciallæge på et hospital.
- identificeret føtale misdannelser ved ultralyd;
- kvinder over en alder af 35 år;
- tilstedeværelsen af børn med medfødte misdannelser;
- overført under graviditet eller en historie af infektioner (rubella, toxoplasmose
Toxoplasmose: gravide kvinder mod katte
Herpes
Forkølelsessår - snigende virus
og andre);
- oligohydramnios eller polyhydramnios;
- gravid med abnormiteter i serum markører for blod;
- dødfødsel historie.
Villus sampling chorion
Afholdt i perioden 10-11 uger. Metoden består i undersøgelse af chorion celler (villøse placentale membraner). Det kan udføres på to måder: gennem livmoderhalsen kateter, suges et stykke CVS eller direkte gennem bugvæggen er tynd nål indsættes i livmoderen, hvorigennem hegnet er fremstillet af chorion væv. Fordelene ved denne metode er de hurtigste resultater (3-4 dag) og evnen til at diagnosticere misdannelser op til 12 uger.
Platsentotsentez
Dette er den samme chorionvillus sampling først på et senere tidspunkt (andet trimester) af graviditeten. Det holdt kun gennem den forreste bugvæggen.
Fostervandsprøve
Held prøveudtagning af fostervand for at studere dem og føtale celler, der er indeholdt i fostervandet. Denne metode anvendes på 15-16 uger af graviditeten, og også udført transabdominal (gennem bugvæggen).
Cordocentesis
Denne hegn af navlestrengsblod
Navlestrengsblod - hvorfor holde det?
foster fra venen af fosteret gennem bugvæggen. Det udføres efter 18 uger af graviditeten.
Alle invasive metoder udføres under en obligatorisk ultralyd.
Screening af maternelle serumfaktorer
Undersøgelse af maternel serum faktorer AFP (AFP) og HCG (humant choriongonadotropin) udføres mellem 15 og 20 uger af graviditeten til alle gravide. I dette tilfælde er den venøse blod undersøgt gravid. Fastsættelsen af AFP og hCG afslører Downs syndrom, nogle deformiteter hjerne og rygmarv og mange andre føtale abnormiteter. Falske positive eller falske negative resultater kan forekomme i nogle tilfælde: flerfoldsgraviditet, især kvindens krop, mens levering af analysen, kvindens alder, og meget mere. Denne metode er effektiv i 70% af tilfældene.
Ultralydsundersøgelse af fosteret og placenta
Ved kendelse afsagt af Sundhedsministeriet, bør alle gravide kvinder gennemgå screening ultralyd tre gange for hele perioden af graviditeten, i en tid med 10-14 uger, 22-24 uger, 32-34 uger. Fremgangsmåden er til rådighed, og ganske effektiv.
Ultralyd til at bestemme:
- barnets køn og gestationsalder;
- previa og placenta af fosteret;
- mængde fostervand;
- tilgængelighed og kvalitet af fostrets hjerte;
- føtale misdannelser.
Sortering fosterceller
Bestem erytroblaster og celler fra fosteret i moderens blod i det venøse periode på 8-20 uger.
På trods af de mulige komplikationer ved visse deres høje omkostninger og kompleksitet, er det nødvendigt for alle gravide kvinder prænatal diagnose og for at bestemme risikoen for at få et sygt barn. Derfor bør de fremtidige forældre i hvert fald ikke nægte at fosterdiagnostik, i fremtiden, ikke gøre livet svært for dit barn og dig selv.
Anna Sozinova
